ABSTRACT
Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica ded la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.
Subject(s)
Case-Control Studies , Amino Acid Metabolism, Inborn ErrorsABSTRACT
La infección urinaria es la enfermedad nefrológica que más frecuentemente motiva internación en niños. El objetivo de este estudio es realizar un análisis de características clínicas, bacteriológicas e imagenológicas en niños internados por esta enfermedad en un Servicio de Pediatría. En el período setiembre de 2001-mayo de 2002 ingresaron 60 niños de 0 a 14 años con diagnóstico de infección urinaria. 85% fueron menores de dos años, con predominio en el sexo femenino (65%). La fiebre constituyó el síntoma más frecuente, las manifestaciones digestivas fueron las segundas en jerarquía, el síndrome cistítico se observó en 10% de los casos. Escherichia coli constituyó el germen predominante: 81,7%, Klebsiella 10%, Proteus 3,3%, Enterobacter 1,7%. Se constató baja sensibilidad de estos gérmenes a ampicilina y cefalotina, intermedia para TMP-SMX y alta para cefuroxime. La ecografía renal fue patológica en 19,3% de los casos, con una baja sensibilidad para detección de anomalías parenquimatosas demostradas por estudio centellográfico: 12,5%, así como de reflujo vesicoureteral: 36%. El estudio con 99Tc DMSA mostró 65% de resultados patológicos. La asociación de fiebre, leucocitosis >15.000 elementos/mm3 y proteína C positiva fue más frecuente en casos de DMSA positivos: 44% frente a los casos de DMSA negativos: 12%. En dos pacientes con resultados dudosos del urocultivo, este estudio permitió realizar el diagnóstico de pielonefritis aguda. La uretocistografía retrógrada demostró reflujo vésico-ureteral en 40,7% de los pacientes. El alto porcentaje de niños en los que no se logró la realización de este estudio (55%), alerta acerca del subdiagnóstico de esta patología y conduce a plantear diferentes estrategias para su estudio.
A IU é uma doença nefrológica que com mais freqüência motiva internação em crianças. O objetivo deste estudo é realizar uma análise de características clínicas, bacteriológicas e imagenológicas em crianças internadas devido a esta patologia num Serviço de Pediatria. No período 09/2001-05/2002 ingressaram 60 crianças de 0-14 anos com diagnóstico de IU. O 85% foram crianças como menos de 2 anos com predomínio no sexo feminino > 65%. A febre constitui o sintoma mais freqüente, as manifestações digestivas foram as segundas, a síndroma cistítico observou-se em 10% dos casos. Escheríchia coli constitui um germe predominante: 81,7%, Klebsiella Proteus 3,3%, Enterobacter 1,7%. Constatou-se baixa sensibilidade destes germes à ampicilina e cefalotina, intermédia para TMP- SMX e alta para cerufoxime. A ecografia renal foi patológica em 19,3% dos casos com a baixa sensibilidade para detectar anomalias parenquimatosas demostradas por estudo centellográfico: 12,5%, assim como de refluxo vesicoureteral: 36%. O estudo com 99Tc DMSA mostrou 65% de resultados patológicos. A associação de febre, leucocitosis > 15.000 e proteína C positiva foi mais freqüente em casos de DMSA positivos: 44% em comparação aos casos de DMSA negativos: 12%. Em dois pacientes com resultados duvidosos do urocultivo este estudo permitiu realizar o diagnóstico de pielonefritis aguda. A uretocisografía retrograda demostrou RVU em 40,7% dos pacientes. A alta percentagem de crianças nas que não se logrou a realização deste estudo: 55%, alerta referente ao subdiagnóstico desta patologia e conduz a estudar diferentes estratégias para seu estudo.
Urinary tract infection (UTI) is the nephrologic disease that most commonly determines hospital admission in children. The purpose of this prospective study is to analize the clinical, bacteriologic and imagenologic caratheristics of children with this disease in a Pediatric hospital setting. Sixty children were admitted with the diagnosis of UTI in the period 9/2001- 5/2002. 85% were less than 2 years old; 65% were females. Fever was the most frecuent symptom, gastrointestinal manifestations were second in importance, cystitis syndrome was observed in 10% of the patients. Escherichia coli was the predominant etiologic agent: 81,7%, Klebsiella in 10%, Proteus 3,3%, Enterobacter 1,7%. It was observed low sensitivity of these bacterias to ampicillin and cefalotine, intermediate to trimetroprim-sulfametoxasol and high sensitivity to cefuroxime. The renal ecography was abnormal in 19,3% with a low sensitivity to detect parenchymal anomalies observed in DMSA scintigraphy: 12,5% as well as vesicoureteral reflux(VUR): 36%. DMSA renal scans demonstrated pathological results in 65% of the patients. The association of fever, leukocytosis >15.000/mm3 and positive C reactive protein was more frecuent with positive DMSA scans (44%) than in cases of negative DMSA (12%). In two patients with equivocal urine cultures DMSA scan allowed the diagnosis of acute pyelonephritis. The voiding cystourethrography showed VUR in 40,7% of the patients. This study couldnt be performed in a high number of children (55%) because of lack of compliance. In consequence, this important pathology must be underdiagnosed and obliges to plan different strategies to detect it.
ABSTRACT
Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.